神经纤维瘤咖啡斑会越长越多吗
神经纤维瘤病困于“最后一公里”用药,多层次保障成为重要策略蓝鲸财经屠俊从刚出生不久便可观察到牛奶咖啡斑(简称咖啡斑),到随着年龄增长，皮肤开始出现大大小小的瘤体，远远看上去就像长了一串泡泡，这种被大家称呼为“泡泡宝贝”的疾病是一种主要累及皮肤、神经、骨骼、内脏等多个系统的综合征，名为神经纤维瘤病。对于大多数人来说，这小发猫。
齐鲁医院神经纤维瘤病多学科综合门诊开诊4月前就诊于齐鲁医院神经内科，当时患者的颈部及躯干部可见牛奶咖啡色素斑，右上肢可见长约15cm高出皮面的棕黑色带毛痣，皮肤活检提示神经纤维瘤，腰穿脑脊液检查提示脑膜癌病，具体肿瘤来源不详。患者基因检测提示NF1基因突变c.2540T>C(p.L847P)。经过数据库检索分析该突变是什么。
山东大学附属儿童医院神经纤维瘤病专病门诊正式开诊为更多患儿提供神经纤维瘤病诊疗途径。神经纤维瘤病患儿表现多样。就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1) 来说，这是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其患病率估测为1/4000~1/2000不等。患儿多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多后面会介绍。
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